新闻网讯（记者 万霞 通讯员 陈军）疼痛是人体在受到各种伤害性刺激时所产生的感觉，过度的伤害性刺激不但会引起强烈的疼痛感觉，而且还会导致机体生理功能的紊乱，甚至休克，目前世界上有10%的人忍受着疼痛的折磨。疼痛致病原因十分复杂，已发现多个疼痛致病基因，但因疼痛的类型多样化，存在着遗传异质性。

　　我校生命学院刘静宇教授、姚镜教授，与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。该研究成果10月24日在线发表于国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》（America Journal of Human Genetics）。

　　此篇名为Gain-of-Function Mutations in SCN11A Cause Familial Episodic Pain（《SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛》）的论文中提到，该合作研究团队应用先进的全外显子测序技术，在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等，结合SCN11A基因功能研究，最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。

　　据该论文的通讯作者刘静宇介绍，这两个大的中国发作性疼痛家系共有28位患者，两家系患者的临床特点类似：疼痛的主要部位发生在下肢远端，偶发在上肢的肘关节、指关节和掌心；周期性疼痛发作时间常在午后，阴雨天、换季、疲劳和身体虚弱（如感冒过后）常可诱发；幼年发生频繁，随着年龄的增长，疼痛发作次数、发作周期、疼痛程度等减少；疼痛时伴随出汗以及疼痛部位发凉，热敷疼痛稍缓解，但疼痛严重时口服抗炎去痛药可以快速缓解疼痛。

　　在获得患者的知情同意后，刘静宇等研究人员对这两个家系进行遗传分析，排除三个离子通道基因SCN7A, SCN10A和TRPA1（它们的获得功能突变可以导致类似的神经性发作性疼痛）是导致这两个家系患者的发病原因。利用全基因组微卫星标记将这两个家系的致病基因锁定在3号染色体（3p22.3-p21.32）上，进一步利用全外显子测序技术对第一个家系的一位患者测序，分析发现定位区段中SCN11A发生一个错义突变，随即对第二个家系患者桑格测序，发现SCN11A发生另一个错义突变。这两个突变分别在各自的家系中与疼痛表型共分离，分别在1021例家系外正常人群中不存在上述突变。

　　刘静宇告诉记者：“这2个突变使我们在遗传上证明了SCN11A基因突变是导致家族性发作性疼痛疾病的原因”。为了进一步确认研究结果，刘静宇等又从电生理进一步研究发现，SCN11A基因突变会导致细胞膜钠离子通道活性增强，从而导致细胞对刺激的敏感性增高，引起相关感觉神经元动作电位的快速发放而致痛。

　　刘静宇表示，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓宽了疼痛的致病基因谱，为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础。随着研究的继续深入，必将为疼痛患者带来希望。

　　该研究成果得到了国家自然科学基金项目的支持。

　　相关媒体报道链接：

　　新华社：http://news.xinhuanet.com/2013-10/25/c_117876080.htm

　　光明日报：http://epaper.gmw.cn/gmrb/html/2013-10/28/nw.D110000gmrb_20131028_2-06.htm?div=-1

　　科技日报：http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/kjrb/html/2013-10/29/content_230706.htm?div=-1

　　中国科学报：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2013/10/284377.shtm?id=284377

　　北京日报：http://bjrb.bjd.com.cn/html/2013-10/26/content_119918.htm

　　长江商报：http://www.changjiangtimes.com/2013/10/460315.html

　　武汉晚报：http://e.cjn.cn/whwb/html/2013-10/26/content_5241230.htm

　　武汉晨报：http://whcb.cjn.cn/html/2013-10/26/content_5241139.htm

　　楚天金报：http://news.cnhubei.com/ctjb/ctjbsgk/ctjb14/201310/t2738778.shtml