新闻网讯　作为世界范围内患病率和致死率最高的疾病之一，冠心病每年在中国导致超过70万人死亡，并有逐年升高的趋势。那么，怎样能够知道哪些人更容易罹患冠心病？

　　3月7日凌晨，国际著名学术期刊《自然·遗传》（Nature Genetics）在线发表了生命学院院长王擎教授等的研究论文，他们运用全基因组关联分析方法，首次在中国汉族人群中发现了与冠心病发病相关的易感基因位点。携带该基因位点变异的人，患冠心病的风险比普通人高出50%。

　　据生命学院博士生、该论文的第一作者汪樊、徐承启（该论文共同第一作者共有11人）介绍，冠心病是由于心脏冠状动脉狭窄、供血不足而引起的，严重时导致心肌梗塞（死）或猝死。它是一类由遗传、环境因互及其之间的相互作用引起的复杂疾病，具有一定的家庭聚集性和遗传倾向。人体基因组中多个疾病易感基因的“微效作用”累积是致其发病的内因，而不良环境、饮食则是致其发生的外在因素。而全基因组关联分析是应用50万－100万个可以覆盖人类全基因组的遗传变异对一个人群进行全基因组扫描，再通过大样本的病例对照关联研究，以期发现影响人类性状或复杂性疾病易感基因的方法。

　　“过去的4年中，在几十人组成的团队的共同努力下，我们检测了7593个中国汉族样本，才发现了这个编号为6p24.1的基因位点。”该论文的通讯作者王擎教授告诉记者，他和副教授涂欣带领的研究团队，2006年与卫生部北京医院何青教授，蔡剑平教授的团队共同启动了这个项目的研究，同时还联合了华中科技大学同济医学院附属协和医院、哈尔滨医科大学、大连医科大学附属第一医院、济宁医学院附属医院等数十家医疗机构合作，样本遍及北京、武汉、哈尔滨等5个省市。该课题受到了国家“863”和“973”课题的经费资助。

　　王擎表示，本次研究发现的冠心病易感基因位点6p24.1位于一个功能尚不清楚的基因c6orfl05内部，通过基因表达相对定量分析，发现该位点风险等位基因型与c6orfl05表达量下降有关，提示6p24.1可能是通过调节c6orfl05表达，从而影响其下游基因关参与冠心病的发病机制。

　　据了解，国际上现已报道了十多个应用全基因组关联分析发现的冠心病易感基因位点，但这些大多是基于欧洲白种人群研究中发现的。由于不同人群之间基因组结构具有一定差异，且由于环境与饮食偏好的不同，使得与环境、饮食危险因素相互作用的疾病易感基因谱在不同人群中有所不同，故一些在其他人群中发现的冠心病易感基因位点并不一定参与中国人群冠心病的发生机制。目前，在王擎等的研究中，仅有一个国外发现的冠心病易感基因位点9p21在中国汉族人群中被发现，风险较正常人增高30%。

　　“人种不同，各种疾病的易感基因位点和数量也会有所差异，我们找到的易感基因位点6p24.1，就没有在白种人群中发现。”王擎表示，中国汉族人群的冠心病易感基因位点，不会仅此两个，但要寻找更多的位点，就需要更大的样本量，以及更大经费的支持。

　　但这一发现可称得上是我国近年来冠心病研究领域中最重要的成果之一，它对理解冠心病发生的分子机制、开展冠心病个体化预防及治疗措施方面的探索性研究具有重要的科学意义。“在汉族人群中，拥有这一冠心病易感基因位点的人数约为5%。”王擎说，“这些人应该注意好的生活习惯，例如戒烟、多运动、健康饮食等。”

　　由于6p24.1位于一个功能尚不清楚的基因c6orfl05内，王擎下一步打算进一步研究这个基因的生理功能及与冠心病的关系，为今后冠心病的诊断、治疗、新药研发提供新的靶点。

　　值得一提的是，3月7日在线出版的《自然•遗传》中，同期还发表了国际上其他两个小组采用相同的方法来发现了新的冠心病易位点。Heribert Schunkert研究团队完成了100，000欧洲群体的分析，确定了13个冠心病关联的风险位点；冠心病遗传研究协会在71，075个欧洲及南亚群体中发现了5个新的冠心病关联位点。